新生儿足底血最晚什么时候抽

新生儿足底血最晚什么时候抽 新生儿采足跟血体检35项,显示代谢异常严重吗?之后还用复查吗?

新生儿采足跟血体检35项,显示代谢异常严重吗?之后还用复查吗?

新生儿采足跟血体检35项,显示代谢异常严重吗?之后还用复查吗?

国家资助每个新生儿接受检查的项目包括四种遗传和代谢疾病。你额外花钱检查的35种遗传代谢疾病,是对国检项目的补充。

什么是代谢性疾病?在吸收外界营养物质,并将外界营养物质转化为我们自身的一部分的过程中,需要各种受体、酶、蛋白质的参与。当参与这一过程的基因出现异常或突变时,将无法完成正常的代谢过程而引发疾病。

例如,甲状腺功能减退和苯丙酮尿症是最常见的疾病。

以苯丙酮尿症为例,苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏导致苯丙氨酸及其酮酸的积累,影响新生儿的发育和智力。

我们没有。;不要在早期检查遗传性代谢疾病。很多成年人在出现这样那样的问题时才发现自己是代谢性疾病,却错过了最佳治疗时间。所以现在是出生后尽早检查,有问题早治疗。

患有某种代谢性疾病,出生时外貌正常,但在成长过程中逐渐变得异常。你要额外检查的35种遗传代谢疾病,在相对人群中是比较少见的。如果单独挑出其中一种,发病率在万分之一以下,没有很好的治疗方法,从医疗和经济效益上来说,没必要去查。

但如果初步检查有异常,还是要进一步检查,明确是否有异常或假阳性。如果有,哪个基因或者代谢产物有问题,意识到了,然后在后期的饮食和药物治疗中,还是有积极意义的。

所以建议你带孩子做进一步检查。

代谢性疾病是不正常的,要定期检查,注意饮食。比如糖尿病、痛风、胰腺都是代谢功能异常导致的疾病。

新生儿足底三滴血查地贫会有漏诊吗?

新生儿地中海贫血的诊断足底血除了特殊情况是不会漏掉的。如果父母不放心,还可以做基因检测,检查珠蛋白基因是否异常。

第一,检测新生儿足底血。

新生儿地中海贫血的检测;;s足底抽血一般在宝宝出生后三到七天进行。如果检测宝宝,如果指标显示地中海贫血,不一定是真的,但有可能是真的。这时候家长可以带宝宝去复检,或者进行基因检测,确诊。如果足跟血检正常,基本排除地中海贫血的可能。

第二,地中海贫血。

地中海贫血有遗传倾向,但不完全遗传,有基因突变的可能。前期不易察觉。一般宝宝出生后会出现生长缓慢、发育落后、贫血、面色苍白等症状。轻度地中海贫血一般不需要特殊治疗。如果家族有地中海贫血病史,结合症状,通常需要检测确诊。如果没有家族史,只有症状,需要去医院进一步检查。比如宝宝有贫血症状,就有很多种可能。快速生长发育导致的缺铁性贫血人数远远大于地中海贫血。

第三,地中海贫血的遗传性。

爸爸妈妈都有地中海贫血基因(轻型地中海贫血)。宝宝会不会是地中海贫血?不,宝宝 在这种情况下,25%的概率是正常的。一个有一半的几率宝宝会和爸爸妈妈一样轻(地中海贫血基因携带者),剩下的四分之一是重度地中海贫血。如果父母中只有一方是轻度贫困,那么婴儿有一半的机会是正常的。而且基本上不会有重度地中海贫血的宝宝。所以,即使是有遗传病家族史的父母也不要太担心,宝宝很可能是正常的。

以上是关于新生儿足底血筛查地中海贫血的几点建议,希望对你有所帮助。